Kas ir Tērnera sindroms? Kādi ir Tērnera sindroma simptomi un ārstēšana?
Literārs Mistrojums / / January 09, 2022
Tērnera sindroms meitenēm ir hormonāls traucējums, ko izraisa vienas x hromosomu trūkums šūnā. Tērnera sindroma, kas ir iedzimts traucējums, simptomi ir "īss augums, osteoporoze, nespēja palikt stāvoklī un aizkavēta pubertāte". Tātad, kas ir šis Tērnera sindroms un kā to ārstēt?
Hromosomu anomālijas meitenēm Tērnera sindroms tipiski simptomi: plats vai krēpes kakls, izspiesti nagi zīdaiņiem… Hromosomu anomālijas ir strukturālas vai skaitliskas izmaiņas hromosomās. Vispārīgi mejoze un mitozesastāv no šajās šūnās Tērnera sindroms, kurā trūkst vienas no X hromosomāmizraisa tā rašanos. Šo hormonālo traucējumu, ko var novērot meitenēm, var salīdzināt arī ar neauglības problēmām.
Ja olnīcu attīstība netiek panākta ar hormonu vai estrogēnu terapiju meitenēm, kuras pakļautas Tērnera sindromam, nebūs veselīgas pubertātes vai grūtniecības.
VAI IR TĒRNERA SINDROMA ĀRSTĒŠANA?
Mūsdienās, tāpat kā gandrīz visās ģenētiskajās slimībās, Tērnera sindroma gadījumā nav ārstēšanas, kas padarītu pacientu pilnīgi veselu. Tiek piemērota simptomu ārstēšana. Tā kā katram pacientam var rasties dažādi simptomi, katrs pacients ārstēšanas fāzē jānovērtē atsevišķi. Seksuālās attīstības traucējumu un īsa auguma gadījumā jākonsultējas ar pieaugušo vai bērnu endokrinologu.
Tātad, kādas ir Tērnera sindroma ārstēšanas metodes?
Estrogēnu terapija: Kaulu mineralizāciju nodrošina estrogēnu terapija, kas jāveic 11 vai ap 12 gadu vecumā. Šī ārstēšana atbalsta pacienta krūšu attīstību. Ja to sāk lietot vienlaikus ar augšanas hormonu, tas arī veicina kakla pagarināšanos.
Grūtniecība un auglības ārstēšana: Grūtniecības ārstēšanā tiek uzsākta hormonterapija, lai sagatavotu dzemdi grūtniecībai. Dažreiz pacientēm var iestāties grūtniecība, ziedojot olšūnas un embrijus.
KĀDAS IR TĒRNERA SINDROMA IETEKME?
Galvenais Tērnera sindroma cēlonis ir ģenētisko īpašību anomālija, kas mantota no mātes un tēva. Saskaņā ar pētījumu "Normālos apstākļos veselai meitenei ir 2 X hromosomas. X un Y hromosomas, kas tiek nodotas no mātes un tēva bērnam, nosaka bērna dzimumu un ir atbildīgas par tā seksuālo attīstību. Meitenes manto vienu X hromosomu no mātes un otru no tēva.
Tērnera sindroma simptomi:
Pēc ekspertu domām, simptomi var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Daži simptomi var parādīties meitenēm agrīnā vecumā. Šīs: pirmsdzemdību, bērnības, jaunības un pieaugušā vecumā var uzskaitīt kā.
Pirmsdzemdību simptomi:
- sirds anomālijas
- patoloģiskas nieres
- Šķidruma uzkrāšanās kakla aizmugurē vai citi patoloģiski tūskas veidojumi
Simptomi dzimšanas brīdī un zīdaiņa vecumā:
- Plats vai krēpes kakls
- zemas ausis
- apgrūtināta rīšana
- Svara pieauguma problēmas
- attīstības kavēšanās
- pietūkušas rokas un kājas
- Mazulis dzimis īsāks par vidējo
- Zema matu līnija pakausī
- īsi pirksti un kāju pirksti
- Plakani vai izliekti pirkstu un kāju nagi
- Nedaudz zemi plakstiņi
Simptomi, kas novēroti pieaugušajiem
- nespēja iestāties grūtniecība
- menstruāciju nespēja
- agrīna menopauze
- osteoporoze
UZMANĪBU!
ar Tērnera sindromu sievieteolnīcu mazspējas dēļ vairumā gadījumu nespēja palikt stāvoklī, amenoreja un spontāns aborts grūtniecības laikā var rasties problēmas. Zema dzimumhormonu sekrēcija agrīna menopauzevar izraisīt tā iekļūšanu.
VAI BĒRNIEM AR TĒRNERA SINDROMU IR INTELEKTA PROBLĒMAS?
Saskaņā ar pētījumiem meiteņu ar Tērnera sindromu intelekts parasti tiek pārbaudīts kā normāls. Bet vizuālā telpiskā apstrāde, uzmanība, koncentrēšanās un īstermiņa atmiņa pacientiem, kuriem ir teikts, ka viņiem var būt problēmas Viņi ir spiesti strādāt pie telpiskajiem jēdzieniem un matemātiskām problēmām. Tā kā viņiem var rasties atmiņas problēmas, viņiem ir grūti noteikt savus mērķus un pieņemt lēmumus.