Kas ir Pompe slimība un kādi ir tās simptomi? Vai Pompe slimība ir ģenētiska? Vai ir kāds līdzeklis?

Pompe slimība, kas ir viena no retajām slimībām, ko pārnēsā gēni; Tā ir viena no lizosomu uzkrāšanās slimībām. Pompe slimība, kas, kā zināms, ir ārstējama ar enzīmu terapiju, ir slimība, kas ir jānosaka un jāārstē savlaicīgi, jo tā var izraisīt diezgan nopietnus traucējumus. Tātad, kas ir Pompe slimība un kādi ir tās simptomi? Vai Pompe slimība ir ģenētiska? Vai tas pāries pats no sevis?

To izraisa abiem vecākiem invalīdu gēns, un tas tiek nodots bērniem ģenētiskā mantojuma ceļā. Pompe slimībaTas ir rets progresējošas slimības veids. Muskuļu šūnās uzkrātais pārpalikums glikogēns Tas bojā šūnas un neļauj muskuļiem pareizi darboties, padarot tos nespējīgus darboties. Pompe slimība ir arī ferments, jo tas atrodas šūnas daļā, ko sauc par lizosomu lizosomu uzglabāšanas traucējumi To sauc arī. Cilvēki ar šo slimību, kas progresē laika gaitā un bieži izraisa elpošanas problēmas un muskuļu vājumu, skābes alfa glikozidāze vai skābā maltāze Viņiem nav pietiekama daudzuma fermenta, ko sauc Tā kā šis enzīms ir nepieciešams glikogēna, cukura veida, kas tiek uzglabāts muskuļu šūnās, sadalīšanai, tā trūkums rada dažas problēmas.

Pompe slimība

"Pompe slimība rodas aptuveni 1 no 40 000 cilvēku; Tā ir viena no retajām slimībām, ko ģenētiski pārnēsā (autosomāli recesīvi) no mātes un tēva (GAA gēns). Pompe slimība, ko var sajaukt ar citām neiromuskulārām slimībām ar līdzīgiem simptomiem, progresējošu muskuļu vājumu, elpceļu infekciju, miega apnoja (elpošanas pauze guļot), rīšanas problēmas un ciklioze (mugurkaula izliekums), kontraktūra (muskuļu sasprindzinājums) un sāpes muguras lejasdaļā. var atnest."

POMPES SLIMĪBAS SIMPTOMI

Pompe slimība, kas izraisa elpošanas problēmas, ietekmē arī muskuļus. neiromuskulāri traucējumi Tiek dots arī nosaukums. Tā kā simptomi var parādīties jebkurā laikā no zīdaiņa vecuma līdz pilngadībai, pacienti parasti zīdaiņa sākums vai novēlota Pompe slimība Viņiem tiek diagnosticēts. Vispārējie simptomi var izpausties šādi;

Pompe slimības simptomi

1. Kardiomegālija: Sirds stāvoklis ir lielāks par parasto izmēru
2. Hipotonija: zems muskuļu tonuss
3. Kardiomiopātija: sirds muskuļu slimības
4. Ierobežojoši elpošanas traucējumi: ierobežojošas elpošanas problēmas
5. Makroglosija: Mēle lielāka par parasto izmēru
6. Hepatomegālija: Aknu izmēra palielināšanās

POMPES SLIMĪBAS FORMAS

Pompes slimības formas

• Jo vēlāk parādās simptomi, jo mazāk smaga slimība parasti kļūst. Vecums, kurā pirmo reizi parādās Pompe slimība, kas dažādiem cilvēkiem atšķiras, var atšķirties atkarībā no pacienta atkarībā no muskuļu vājuma pakāpes un slimības progresēšanas ātruma.
• Zīdaiņiem simptomi sāk parādīties pirmajos dzīves mēnešos, ja nav enzīmu glikogēna sadalīšanai. Šiem zīdaiņiem var rasties nopietni orgānu bojājumi, piemēram, palielināta sirds, un ļoti reti viņi sasniedz savu pirmo dzimšanas dienu.
• Lēnāk progresējoša slimība novēlota parādīšanās Šajā formā pacientiem var būt daudz vieglāki simptomi nekā citiem.
• Pompe slimība zīdaiņa vecumā Agresīvāka un dzīvībai bīstamāka slimības forma, kas pazīstama kā pirmajos 6 mēnešos parādās. Visievērojamākais simptoms šajā formā ir; Tas ir ārkārtējs muskuļu vājums.
• Zīdaiņi ar šo traucējumu parasti izskatās ļengani un viņiem ir grūti noturēt galvu vertikāli. Viņi arī nevar sēdēt, apgāzties vai rāpot kā viņu vienaudži.
• Strauji progresējošs muskuļu vājums; Tas var arī apgrūtināt tādas darbības kā elpošana, sūkšana un rīšana. Kad sirds, aknas un mēle sāk palielināties, pieaugošais sirds muskuļa vājums izraisa sirdsdarbības un elpošanas apstāšanos.
• Novēlotajā Pompe slimības formā, ko var novērot arī vecākiem zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem, muskuļu vājums un elpošanas problēmas ir viens no galvenajiem simptomiem.
• Simptomi parasti izpaužas kā vājums kājās un gurnos, liekot mazuļiem vai bērniem staigāt šūpojoties. Biežas muskuļu sāpes apgrūtina stāvēšanu un izraisa kritienus.
• Vecākiem bērniem ir mugurkaula izliekums (lordoze, kipoze, ciklolioze) un šī situācija ilgst līdz pilngadībai.
• Viena no lielākajām Pompe slimības izraisītajām problēmām ir tā, ka tā ietekmē diafragmu, vienu no svarīgākajiem muskuļiem, ko izmantojam elpošanai. Diafragmas vājums apgrūtina elpošanu, īpaši miega laikā.

VAI IR POMPE SLIMĪBAS ĀRSTĒŠANA?

Agrīnas diagnostikas un ārstēšanas iespēja ir ārkārtīgi svarīga Pompe slimības gadījumā, kurai vēl nav galīgas ārstēšanas. Normālos apstākļos enzīmu aizstājterapiju izmanto, lai aizstātu trūkstošo vai disfunkcionālo enzīmu. Ar agrīnu diagnostiku bērnībā, pirms muskuļu disfunkcija un bojājumi kļūst neatgriezeniski, Tas ļauj agrīni uzsākt nepietiekamu vai disfunkcionālu enzīmu aizstājterapiju. nodrošina. Agri uzsākta enzīmu aizstājterapija koriģē kardiomiopātiju un pagarina kopējo dzīvildzi un dzīvildzi bez ventilatora. Pompe pacientiem ar novēlotu sākumu var uzlabot vai noturēt stabilu motoro funkciju un/vai stabilizēt plaušu darbību, pacienti izdzīvošanu Ilgumu var pagarināt.

Pompe slimības ārstēšana

Par redaktoru

Viņš absolvējis Stambulas Aidinas universitātes Jauno mediju un komunikācijas nodaļu 2022. gadā. Pēc tam, kad visu savu izglītību ieguvusi par sociālo mediju satura producentu un video redaktori dažādās digitālo mediju aģentūrās, viņa 2021. gadā sāka tiešsaistes žurnālistiku. Viņš turpina savu karjeru kā multivides redaktors Kanal7 Media Group Yasemin.com.