Kas ir bērnības demence un kā to ārstēt? Nīmaņa-Pika slimība un tās veidi

Noskaidrots, ka pasaulē strauji izplatās Nīmans-piks, kas pazīstams arī kā bērnības demence. Miljoni sāka pētīt bērnības slimību, kas zināma kā ģenētiska slimība. Kas ir bērnības demence un kā to ārstēt? Kas ir Nīmaņa-Pika slimība un tās veidi? Šajās ziņās esam iekļāvuši sīkāku informāciju par dzīvībai bīstamo Nīmana-picka slimību.

Nīmaņa-Pika slimība, kas rodas noteiktos audos; retikuloendoteliāls
šūnās, no iedzimtas lipidozes grupas, kurā uzkrājas sfingolipīdi
Tā ir autosomāli recesīva slimība. Tātad tas ir ģenētisks. publiski bērnības demence Slimība (iedzimtais gēns), kas pazīstams kā Tie ir A, B, C1 un C2 tips. A tipa hepatosplenomegālija ir vissmagākais veids. bērnsTas sākas agrīnā periodā. Bērnu demences slimība, kas nesen strauji izplatās visā pasaulē, tika konstatēta arī Turcijā. Bērnība ir liktenīga, saka eksperti demenciBrīdinot par slimību, viņš deva norādījumus agrīnai diagnostikai un ārstēšanas metodēm.

bērnības demence

SAISTĪTĀS ZIŅASKas ir roku mutes un nagu sērga, kā tā tiek pārnesta? Eksperts brīdināja: Rotaļu laukumos un baseinos...

PIEZĪME!

Smagākā Nīmaņa-Pika slimības forma, kas sākas agrā bērnībā. Tika noteikts, ka A tipa hepatosplenomegālija parasti tiek novērota ebreju ģimenēs.

Kas ir bērnības demence

KAS IR Bērnības demence (NIEMANN-PICK)?

Nīmaņa-Pika slimība ir iedzimta vielmaiņas slimība. Tas ietekmē daudzas ķermeņa sistēmas. Taukvielas, ko sauc par lipīdiem, kaitīgos daudzumos izplatās liesā, aknās, plaušās, kaulu smadzenēs un smadzenēs. Tāpēc muskuļu aktivitātes trūkums, smadzeņu deģenerācija, mācīšanās traucējumi, muskuļu tonusa zudums, paaugstināta kontakta jutība, spasticitāte (noteiktu muskuļu pārmērīga aktivitāte) tādi simptomi kā barošanas un rīšanas grūtības, runas traucējumi, liesas un aknu palielināšanās) interese. Slimību pārnēsā autosomāli recesīvi (funkcionālas izmaiņas notiek abos gēnu pāros vienā un tajā pašā lokusā).

KAS IZRASA BĒRNĪBU?

To izraisa ģenētiski, vielmaiņas, infekcijas, toksiski vai deģeneratīvi faktori. Tos var izskaidrot šādi:

• Ģenētiski traucējumi: Ģenētiski traucējumi, piemēram, Dauna sindroms, Fragile X sindroms, Reta sindroms, var būt bērnības demences cēlonis.
  
• Metabolisma traucējumi: Metabolisma slimības, piemēram, fenilketonūrija un organiskā acidēmija, var izraisīt demenci bērnībā, ietekmējot smadzeņu funkcijas.
  
• Infekcijas: Smadzeņu infekcijas, īpaši vīrusu infekcijas (piemēram, encefalīts), dažkārt var izraisīt bērnības demenci.
  
• Toksiska iedarbība: Daži toksīni, pārmērīgs alkohola patēriņš, saindēšanās ar svinu vai noteiktas zāles var izraisīt bērnības demenci.

Kādi ir Nīmaņa-Pika slimības simptomi

KĀDI IR BĒRNĪBAS SLIMĪBAS SIMPTOMI (NIEMANN-PICK)?

A TIPS: tiek novērots vājums, lielākas nekā parasti aknas un liesa, limfmezglu pietūkums, dziļi smadzeņu bojājumi. Tajā pašā laikā bērniem ar šo slimību ir acs anomālija, ko sauc par "ķiršu sarkano plankumu", ko var noteikt, veicot acu pārbaudi.

Bērni ar visbīstamāko A tipa Nīckmana slimību reti dzīvo ilgāk par 18 mēnešiem.

B TIPS: muskuļu koordinācijas traucējumu un perifērās neiropātijas (motoro, sensoro un autonomo perifēro nervu disfunkcijas) simptomi parādās pirmspusaudžu periodā. Ir arī palielināta liesa un aknas (hepatosplenomegālija), mazs augums, atkārtotas aknu infekcijas un zems trombocītu līmenis asinīs (trombocitopēnija). Konstatēts, ka B TIPA slimības slimnieki dzīvo līdz pilngadībai.

PIEZĪME!

Toksisks sfingomielīna daudzums A un B tipa grupās sfingomielināzes enzīma aktivitātes deficīta rezultātā (tauku viela, kas atrodama katrā ķermeņa šūnā) tiek novērota veidošanās.

C1 un C2 tipi: šo tipu simptomi ir ļoti līdzīgi. Tie atšķiras viens no otra tikai ģenētisku iemeslu dēļ. Tas rodas NPC1 un NPC2 proteīnu deficīta rezultātā. Niemann Pick C1 un C2 tipa slimība parasti sākas bērnībā, bet simptomi var parādīties jebkurā dzīves laikā. Personām ar šāda veida slimībām parasti ir muskuļu koordinācijas traucējumi (ataksija), acis var kustēties vertikāli. nespēja uzturēt (VSGP), vājš muskuļu tonuss (distonija), smaga aknu slimība, intersticiāla plaušu slimība tiek novērots. Parādās rīšanas un staigāšanas grūtības, kas laika gaitā pasliktinās. Personas ar šo slimību var dzīvot līdz pilngadībai.

Kā ārstēt Nīmaņa-Pika slimību

KĀ TIEK ĀRSTĒTA BĒRNIECĪBAS DIAGNOZE?

Pirmkārt, ir jānosaka pamatcēlonis. Attiecīgi jāveido ārstēšanas metode. Ārstēšanai bieži nepieciešama multidisciplināra pieeja, un tā ir jāpielāgo bērna vajadzībām. Šeit ir dažas metodes, ko izmanto bērnu demences ārstēšanā:

• Pamatcēloņa ārstēšana: Ja bērnības demences cēlonis ir īpašs stāvoklis, piemēram, ģenētisks traucējums, vielmaiņas slimība vai infekcija, ārstēšanā jākoncentrējas uz šī pamatcēloņa pārvaldību. Tas var ietvert dažādas metodes, piemēram, ģenētiskas konsultācijas, diētas izmaiņas, medikamentus vai specifisku infekcijas ārstēšanu.
  
• Simptomātiska ārstēšana: Ir svarīgi pārvaldīt bērna simptomus. Piemēram, uzvedības problēmu gadījumā var izmantot uzvedības terapiju vai medikamentus. Miega problēmu gadījumā var izmantot miega regulēšanas un miega palīglīdzekļus.
  
• Atbalstoša terapija: Bērni ar demenci bērnībā bieži gūs labumu no dažādiem terapijas un rehabilitācijas pakalpojumiem. Tādas terapijas kā fizioterapija, runas terapija un pirmsskolas/speciālā izglītība var palīdzēt attīstīt bērna motoriskās prasmes, komunikācijas prasmes un ikdienas aktivitātes.
  
• Ģimenes atbalsts: Rūpes par bērniem ar šo slimību var būt sarežģītas un uzlikt ģimenēm nozīmīgus pienākumus. Ir svarīgi ģimenēm sniegt emocionālu atbalstu, konsultācijas un informāciju. Var būt noderīga arī pievienošanās atbalsta grupām un pieredzes apmaiņa ar citām ģimenēm.

PIEZĪME!

Tā kā katra bērna situācija ir atšķirīga, ārstēšanas plāns ir jāpielāgo individuāli. Jāņem vērā, ka bērniem ar demenci bērnībā būs nepieciešama ilgstoša aprūpe un novērošana. Ārstēšana un atbalsts regulāri jāpārskata atbilstoši bērna vecumam, simptomiem un vajadzībām.